Científicos argentinos descubren alteración genética en pacientes autistas

Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología.

El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

El proyecto fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

Se trata de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, atendidos por el Dr. Kauffman en el Hospital Ramos Mejía.

La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos, permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.

La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales, permite a los profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades.

Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados.

Adrián Turjanski, director de la Plataforma Bioinformática Argentina, cuyo nodo principal se ubica en el Instituto de Cálculo de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (FCEN-UBA), sostuvo que “un aspecto muy importante para destacar es que ahora la Argentina cuenta con la tecnología necesaria para que este tipo de análisis puedan ser realizados a otros pacientes”.

Por su parte, el Dr. Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, explicó que “este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas”.

Además agregó que “si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro”.


Se definen como enfermedades poco frecuentes (EPOF) a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cantidad de afectados por EPOF en Argentina asciende a 3.200.000 personas. En su mayoría, las EPOF son causadas por alteraciones genéticas y conllevan difíciles procesos diagnósticos.

La Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), es una plataforma tecnológica integrada por el CONICET a través del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR- CONICET), la Universidad de Buenos Aires (FCEyN – UBA), la Universidad Nacional de San Martín (UNSAM), a través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB-INTECH) y la Universidad Católica de Córdoba (UCC).

Como todas las plataformas tecnológicas, se constituyó con el objetivo de albergar tecnología de frontera y personal altamente especializado, dedicados a proveer productos y servicios científico tecnológicos avanzados, altamente especializados, necesarios para grupos de investigación de excelencia y para empresas de base tecnológica.

En este caso, la plataforma brinda servicios bioinformáticos a instituciones públicas y privadas. Su desarrollo fue posible gracias un subsidio de $7.978.700 otorgado por la cartera de Ciencia a través de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica. Más información: http://www.biargentina.com.ar/

La Plataforma de Genómica, conocida como “Consorcio Argentino de Tecnología Genómica” es una asociación integrada por la Fundación Instituto Leloir (FIL), el CONICET a través del INDEAR, y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA).

Este emprendimiento brinda servicios de análisis de expresión de genes y de secuenciación utilizando tecnología de última generación. Distribuido en los tres nodos mencionados, se encarga de poner a punto técnicas variadas relacionadas con el análisis del genoma y sus productos de transcripción, ofreciendo como servicio dichas técnicas para el aprovechamiento de la comunidad científica y tecnológica en general, tanto del ámbito público como privado.

Fue financiada por el Ministerio de Ciencia a través de la Agencia con una inversión cercana a los $8.000.000. Más información: http://tecnologiagenomica.org/