Se realizó un consejo consultivo por enfermedades poco frecuentes

Según un comunicado oficial, expertos del Ministerio de Salud de la Nación y representantes de sociedades científicas y de la sociedad civil analizaron las políticas vinculadas a estas dolencias, que afectan a tres millones de personas en el país.
Sentar las bases de trabajo y definir los temas que se abordarán en una primera etapa, como por ejemplo generar una red de centros de especialistas, acortar los recorridos de pacientes hasta arribar a un diagnóstico, acceder a la rehabilitación, efectuar el seguimiento del paciente pediátrico al paciente adulto y desarrollar líneas de investigación en EPF, fueron los temas analizados por el Consejo Consultivo de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas (EPF) que celebró su primera reunión, en la sede del Ministerio de Salud de la Nación, a cargo de Daniel Gollan.
Ese primer encuentro, celebrado el lunes, coincidió con la reglamentación de la Ley 26.689 sobre el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) que afecta a 3 millones de personas en nuestro país.
Durante el encuentro, la titular de la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria del Ministerio de Salud de la Nación, Leticia Ceriani, sostuvo que “la reciente reglamentación de la Ley 26.689, publicada hoy en el Boletín Oficial, es una demostración cabal del compromiso del Ministerio y del Estado Nacional para con las problemáticas poco frecuentes”.
Entre las instituciones que participaron figuran el Hospital Pediátrico “Juan P. Garrahan”, el Centro Nacional de Genética Médica, el Hospital Posadas, el Hospital Sor María Ludovica y el Hospital Castro Rendón de Neuquén capital. También asistieron la Sociedad Argentina de Pediatría, la Asociación de Endocrinología Pediátrica, el Conicet-UBA, el Instituto Nacional de Inmunología, Genética y Metabolismo, la Comisión Nacional Asesora para la Integración de Personas Discapacitadas (Conadis), la Federación Argentina de EPF, la Fundación Fibrodisplasia Osificante Progresiva y la coordinación de Enfermedades Raras de la provincia de Buenos Aires.
En esta primera reunión se sentaron las bases para el trabajo por núcleos temáticos con mesas de expertos y se definieron los temas que se abordarán en una primera etapa, como generar una red de centros de especialistas, el acortamiento de los recorridos de pacientes hasta arribar a un diagnóstico, el acceso a la rehabilitación, la transición del seguimiento del paciente pediátrico al paciente adulto y el desarrollo de líneas de investigación en EPF.
El Consejo Consultivo se puso en marcha mediante la Resolución Nº 2329/2014, que lo faculta para formular propuestas no vinculantes en relación al Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, de la cartera sanitaria nacional.
Entre sus funciones, se destacan: emitir opinión con carácter no vinculante sobre políticas, estrategias y /o acciones que se implementen desde el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas; realizar propuestas referentes al abordaje de la temática de las Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas que incluyan acciones de promoción, prevención y atención integral de los afectados y sus familias; y sugerir una lista de temas a ser tratados por el Programa.

Características de las EPF
Las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EFP) son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil personas. En la actualidad se reconocen más de 8.000 EPF y se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nace con una de ellas. En Argentina se estima que existen un total de tres millones de personas que padecen algunas de ellas.
Junto a las anomalías congénitas, las EPF impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves, crónicas y discapacitantes que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. Además generan un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias, así como para el sistema de salud.
La causa del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado con implicación de uno o varios genes. El 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

La Ley 26.689
La Ley N° 26.689, cuya reglamentación fue publicada la víspera en el Boletín Oficial, tiene como objeto promover el cuidado integral de la salud de las personas afectadas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias.
Además, establece la necesidad de promover medidas de acción positiva que garanticen el pleno goce y ejercicio de los derechos reconocidos por la Constitución Nacional y por los tratados internacionales vigentes sobre derechos humanos, en particular respecto de los niños, las mujeres, los ancianos y las personas con discapacidad.
Las políticas sanitarias nacionales están orientadas a fortalecer la estrategia de atención primaria de la salud, garantizar a la población el acceso a la educación e información sobre cuestiones relacionadas con la salud y a mejorar el acceso y la calidad de los servicios de salud.