Diagnóstico precoz de causas genéticas en enfermedades

Un dispositivo permite realizar estudios genéticos con alta precisión para determinar la causa de enfermedades genéticas y predecir la respuesta al tratamiento. Esta nueva tecnología es la primera que se utiliza en salud pública y se instalará en el Centro Nacional de Genética Médica, informó Salud.
La Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) del Ministerio de Salud adquirió un dispositivo de microarreglos de ADN (CGH-array, según su nombre en inglés), equipo que con alta precisión y sensibilidad puede establecer las causas de gran variedad de enfermedades genéticas a personas que aún no tienen un diagnóstico y, a partir de esto, pronosticar la evolución clínica y/o respuesta al tratamiento.

El nuevo instrumental está instalado en el Centro Nacional de Genética Médica y permite analizar en un único dispositivo 60.000 regiones del genoma, con la información genética del organismo, aportando una visión molecular global de los procesos patológicos que generan la enfermedad.

“Esta iniciativa en el ámbito de la salud pública de nuestro país permitirá optimizar el diagnóstico, el asesoramiento genético y la investigación, en el marco de la ejecución de políticas públicas orientadas a mejorar la salud de la población en enfermedades de causa total o parcialmente genética”, explicó Jaime Lazovski, viceministro de Salud de la Nación.

Es primer equipo usado para diagnóstico en el ámbito de la salud pública en el país y se adquirió a un costo de más de dos millones de pesos. “Mejora el diagnóstico al tener mayor sensibilidad que el microscopio y podemos observar los desbalances genómicos que generan la patología”, explicó Liliana Alba, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Alba agregó que el equipo permitirá informar mejor a los padres sobre la enfermedad que padece su hijo y conocer si existe el riesgo de que se repita en los futuros hijos.

Además la incorporación de este equipo permitirá hacer mayores aportes a la investigación sobre las causas genéticas de enfermedades aún desconocidas. “Al saber que es lo que genera la enfermedad probablemente se puedan desarrollar medicamentos o terapias que mejoren o modifiquen aquello que produce la enfermedad”, indicó Alba.

En la actualidad esta tecnología es utilizada en el mundo para el análisis de pacientes con discapacidad intelectual, autismo, enfermedades metabólicas, trastornos cardiovasculares,
malformaciones u otras anomalías congénitas. En los recién nacidos, las anomalías congénitas tienen una prevalencia entre el tres y cinco por ciento y en Argentina de acuerdo a los registros de 2010 es la segunda causa de mortalidad infantil.

Acerca del Centro Nacional de Genética Médica

El Centro Nacional de Genética Médica depende de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) “Dr. Carlos Malbrán” de la cartera sanitaria nacional y desde hace más de 40 años investiga las enfermedades genéticas y también a las patologías multifactoriales, en las que hay carga hereditaria pero también ambiental.

Su misión principal es la de contribuir a disminuir la morbimortalidad debida a patologías de causa total o parcialmente genéticas favoreciendo el acceso al diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de toda la población en riesgo de padecerlas o transmitirlas

La institución orienta su actividad primaria a la prevención y mejoramiento de la calidad de vida. Para la prevención, el requisito es reconocer los factores de riesgo genético, como historia familiar positiva para defectos congénitos, abortos espontáneos a repetición, esterilidad, retardo mental, consanguinidad parental, edad materna o paterna avanzada, entre otros. Una vez se identifica una situación de riesgo se procede el estudio y el asesoramiento genético que consiste en dar a la familia toda la información con relación a la patología y a los riesgos de concurrencia, con el fin de ayudarlos a tomar una decisión adecuada y completa basada en el conocimiento exacto de la situación.

Asimismo, es misión principal del centro brindar conocimiento sobre las medidas preventivas en el ámbito poblacional por medio de programas de rastreo sistemático de desórdenes genéticos en recién nacidos, así como de sistemas de vigilancia epidemiológica que posibiliten la detección de variaciones de ocurrencia de defectos congénitos debidos a factores ambientales, tales como desechos industriales, agentes infecciosos, drogas, aditivos de alimentos, cosméticos o pesticidas.