Se realizó el sexto Encuentro Nacional sobre Genética Médica

La nueva edición del Encuentro Anual de Capacitación del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) contó con la participación de más de 250 representantes de todas las jurisdicciones. Se calcula que hay cerca de 11 mil casos anuales de anomalías congénitas estructurales mayores.
Más de 250 representantes del sector público y privado de todo el país asistieron al 6° Encuentro Anual de Capacitación del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC)", organizado por el Ministerio de Salud, que concluyó hoy en la Academia Nacional de Medicina al cabo de dos días de debates destinados a avanzar en la gestión de una red de diagnóstico y tratamiento para la atención y asesoramiento de las personas afectadas o en riesgo de padecer enfermedades de base total o parcialmente genéticas.
“Investigar, trabajar y capacitar en la detección temprana y seguimiento de anomalías congénitas es parte de una política sanitaria mayor que apunta a disminuir aún más la mortalidad infantil en nuestro país”, señaló Pablo Kohan, el funcionario a cargo de la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria, luego de subrayar que estas jornadas se dan en el marco de una política de Estado que mejoró sustancialmente los indicadores sanitarios y sociales del país.
En este sentido, señaló que estos encuentros apuntan a profundizar las medidas para “la detección temprana y el tratamiento oportuno” de enfermedades congénitas y puso de relieve la creación del Banco Nacional de Dispositivos para cardiopatías congénitas junto con la ampliación de la cobertura del Programa SUMAR, “todas medidas anunciadas recientemente por la Presidenta de la Nación, Cristina Fernández de Kirchner, con lo cual a partir de ahora, los niños que nacen al año con fisura de labio alveolo palatina (FLAP) –conocida como labio leporino–, pie bot y displasia congénita de cadera recibirán atención integral para estas patologías”.
“Esto no hubiera sido posible con otro tipo de Estado o de gobierno y esto significa recordar al expresidente Néstor Kirchner a 4 años de su fallecimiento”, puntualizó Kohan, al remarcar que “no es casual que en los últimos diez años la tasa de mortalidad infantil cayó un 34 por ciento a nivel país, al pasar de 16,5 por mil nacidos vivos en 2003 a 10,8 por mil nacidos vivos en 2013”.
Durante estas jornadas, se presentaron los resultados de los 133 hospitales (122 hospitales públicos y 11 maternidades privadas) incorporados al RENAC hasta diciembre de 2013, en las 24 jurisdicciones. En estas instituciones, sobre un total de 281.249 nacimientos examinados, se identificaron 4.120 recién nacidos con anomalías congénitas mayores, calculándose una prevalencia al nacimiento de 1,46 por ciento.
En base a esta prevalencia y al número total de nacimientos en el país, se estima que se producen un total de 10.816 casos anuales en todo el territorio nacional. Las anomalías específicas más frecuentes fueron las fisuras de labio, con o sin paladar hendido; gastrosquisis; talipes; hidrocefalia; espina bífida y polidactilia. Entre los síndromes, el más frecuente fue el síndrome de Down.
La coordinadora del Programa Red Nacional de Genética Médica, Rosa Liascovich, destacó los avances logrados con estos encuentros de capacitación desde que comenzaron hace seis años con la participación de representantes de cuatro maternidades. Organizadas de manera conjunta por el Programa Red Nacional de Genética Médica y el Centro Nacional de Genética Médica, en estas jornadas participaron referentes provinciales del programa, neonatólogos y genetistas, y representantes de asociaciones de padres y pacientes.
En estas jornadas, además se llevó a cabo una sesión especial con los Referentes Provinciales del Programa Red Nacional de Genética Médica, para analizar los avances en la capacitación de recursos humanos y la organización de servicios provinciales para mejorar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético.
También se realizaron conferencias sobre el impacto de la mortalidad infantil en los países de la región, resultados de otros registros de malformaciones, y la discusión de nuevos proyectos de trabajo. Además se realizaron exposiciones sobre las investigaciones llevadas a cabo en el RENAC sobre la letalidad neonatal de anomalías congénitas seleccionadas y la contribución del mencionado registro en la vigilancia del síndrome de rubeola congénita en recién nacidos.
Las anomalías congénitas en Argentina
Las anomalías congénitas son todas las alteraciones morfológicas o funcionales, de etiopatogenia prenatal y presentes desde el nacimiento, aún cuando se detecten más tardíamente en el ciclo de vida. La prevalencia de anomalías congénitas en recién nacidos en Argentina es de un 2 a 3 por ciento y su importancia relativa en la mortalidad infantil (MI) ha ido aumentando en las últimas décadas. En Argentina explicaban el 11 por ciento de la MI en 1980 y pasaron a representar aproximadamente el 25 por ciento en 2011, siendo actualmente su segunda causa, después de las afecciones perinatales.
Las causas de las anomalías congénitas son múltiples y de diversa naturaleza: incluyen alteraciones en el material genético, la exposición prenatal a factores ambientales teratogénicos y el efecto multifactorial de genes predisponentes que se expresan en presencia de factores ambientales desencadenantes. Sin embargo, un 50 por ciento de las anomalías congénitas aún son de causa desconocida.
La prevención primaria de las anomalías congénitas fue instalada en la agenda sanitaria de Argentina a través de distintas intervenciones, como por ejemplo la fortificación de alimentos con ácido fólico y la implementación de la vacunación antirrubeólica masiva. La prevención secundaria se lleva a cabo a través de acciones tales como la pesquisa neonatal de errores congénitos del metabolismo y la detección precoz y el tratamiento oportuno de cardiopatías congénitas. En este contexto, el RENAC es una herramienta para la prevención secundaria de recién nacidos con anomalías congénitas.