Hallan a mamá de bebé con enfermedad congénita que necesitaba atención

E.J nació el 8 de julio en la localidad chaqueña de Presidente Roque Sáenz Peña, donde su madre había viajado por motivos familiares cuando sobrevino el parto. Allí mismo, y como lo establece la legislación vigente, el 30 de ese mes se le practicó el análisis de pesquisa neonatal para detectar enfermedades congénitas del metabolismo, un estudio obligatorio y gratuito, cuyo resultado fue “dudoso”. Pero fue imposible ubicar a su madre para comunicarle el diagnóstico, ya que había regresado a Buenos Aires, donde vive.

El 14 de agosto, durante la realización de las Primarias Abiertas Simultáneas y Obligatorias (PASO), la mujer fue ubicada en la mesa de votación donde le tocó sufragar y se le dio la noticia, lo que permitió que se le realizara al bebé la confirmación diagnóstica y que comenzara a recibir la atención adecuada. Las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación y de la Secretaría de Salud del municipio del sudoeste bonaerense en la que reside la mujer habían puesto sobre aviso a la Justicia Electoral, de modo tal que el presidente de la mesa en la que se presentó a votar le dio la novedad. Se trata de la primera vez que se puso en funcionamiento un operativo similar.

“Casos como éste son un estímulo para seguir profundizando nuestra tarea y para que el Programa de Pesquisa Neonatal cumpla con su función de atender enfermedades que pueden tener consecuencias serias. Nos llena de satisfacción que el sistema público de salud se haya hecho presente cuando correspondía en la vida de este niño”, expresó el ministro de Salud, Juan Manzur, al dar a conocer el caso.

“Es un ejemplo más de cómo la articulación entre la Nación y las provincias sirve para alcanzar los mejores resultados, y así acercar salud a todos y cada uno cuando más lo necesitan”, añadió.

Los primeros estudios arrojaron un resultado “dudoso” para Hipotiroidismo Congénito Primario, un desorden caracterizado por la producción reducida de hormonas tiroideas. Por eso resultaba imperioso volver a citar al paciente y repetir el análisis para hacer la confirmación diagnóstica, ya que si la enfermedad permanecía sin atención podía producirle al niño un retraso en el crecimiento, entre otros problemas.

Pero fue imposible encontrar a la madre en Chaco para comunicarle la situación, y ante la proximidad de las PASO, a través del número de DNI de la madre se ubicó en el padrón electoral la mesa de la provincia de Buenos Aires en la que debía votar. Allí se la puso en conocimiento de la necesidad urgente de repetir el análisis.

Inmediatamente los estudios fueron realizados en el Hospital Garrahan, y se confirmó una disfunción tiroidea que requiere un atento seguimiento por parte del equipo de salud. El niño se encuentra actualmente en buen estado, debiendo controlarse periódicamente para evaluar su evolución.

“Es oportuno destacar esta pequeña pero significativa demostración de cómo se alcanzan los resultados deseados cuando los equipos trabajan bajo las estrategias adecuadas y se comprometen en la búsqueda de los estos chicos”, señaló María Ester Liceda, coordinadora del Programa de Fortalecimiento de la Pesquisa Neonatal de la cartera sanitaria nacional, y añadió que “en algunas jurisdicciones la dificultad para volver a citar a los padres es todavía más alta que lo esperable, porque buena parte de la población no conoce todavía este derecho de los niños y la importancia de confirmar el resultado”. “Conocer y difundir una búsqueda exitosa nos ayuda a todos”, subrayó.

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a decenas de recién nacidos. Si bien son afecciones que no tienen cura, pueden ser tratadas para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.

El análisis para detectarlas es obligatorio y gratuito por ley, tanto para el ámbito público como para el privado. Actualmente se pesquisan las siguientes enfermedades: Fenilcetonuria (o “PKU”); Galactosemia; deficiencia de Biotinidasa; Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística; e Hipotiroidismo Congénito Primario (o HCP), la enfermedad metabólica congénita más frecuente, ya que está presente en uno de cada 2.000 recién nacidos.

También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Inclusive, algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.

Todas ellas deben ser diagnosticadas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón. El segundo paso consiste en retirar el resultado apenas esté disponible y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.